Facebook Line Youtube

胚胎植入前遗传学诊断 PGD，胚胎植入前遗传学筛查PGS 和 核型定位 技术

[vc_row full_width=”stretch_row_1200 td-stretch-content”][vc_column tdc_css=”eyJhbGwiOnsibWFyZ2luLWJvdHRvbSI6IjAiLCJkaXNwbGF5IjoiIn19″][td_block_title block_template_id=”td_block_template_5″ custom_title=”胚胎植入前遗传学诊断 PGD，胚胎植入前遗传学筛查PGS 和 核型定位 技术” tdc_css=”eyJhbGwiOnsibWFyZ2luLWJvdHRvbSI6IjAiLCJkaXNwbGF5IjoiIn19″ f_header_font_line_height=”0.75″ header_text_color=”#f15361″ f_header_font_size=”30″][/vc_column][/vc_row][vc_row full_width=”stretch_row_1200 td-stretch-content”][vc_column][vc_column_text f_post_font_family=”file_2″ post_color=”#6b6b6b” f_post_font_size=”24″]

 

[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row full_width=”stretch_row_1200 td-stretch-content”][vc_column width=”1/1″][vc_column_text f_post_font_family=”file_2″ f_h1_font_family=”file_3″ f_post_font_size=”24″ post_color=”#666666″]

Inspire IVF’s Platform.

PGD的术语即移植前基因诊断前遗传诊断，经常用于对胚胎进行的任何检测被称之为非整倍性筛查。

 

分子诊断学遗传分析工具的进步正在改变医学的实践，改善生殖和产后护理，启用早期疾病检测，推进遗传性疾病的治疗。

 

感谢inspire ivf提供的植入前遗传学诊断和筛查使得关心孩子健康的夫妻得以安心。

 

体外受精过程中，筛查胚胎染色体的遗传基因和遗传性疾病，保证被植入子宫中的是无任何缺陷的胚胎。

 

我们的诊断为许多夫妇提供拥有一个健康后代的机会。

谁该做PGD/PGS检测 ?

 

PGD/PGS提供了许多益处，最主要的是保证正常胚胎被移植。Inspire IVF特别推荐给以下人群：

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

PGD 和 PGS 的区别

 

胚胎植入前基因诊断(PGD) 是一种检查胚胎是否携带有遗传疾病，可以消除女性在怀孕前将遗传性疾病传染给孩子的风险。 技术员能够确定胚胎是否有任何的DNA缺陷，对于一部分患者来说，这是拥有健康后代的方法。

 

胚胎植入前遗传学筛查(PGS) 是一种通过检查胚胎的染色体数目是否正常， 但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。

 

我们的平台

 

Inspire IVF使用Illumina平台仪器来检测所有适宜的胚胎。Illumina平台已广泛应用PGS/PGD于妊娠染色体检查、无创产前基因检测、遗传性疾病检测等领域。

 

Illumina的基因组学解决方案，使用NGS和先进的SNP阵列技术，在临床诊断中可以快速和准确的获得基因组信息。

 

胚胎移植前基因诊断（PGD）中采用NGS—下一代测序技术

 

胚胎移植前基因诊断（PGD）和 新一代测序技术（NGS）的方法(植入前使用NGS筛查)使用最新人类基因组测序技术（阅读遗传信息）来筛查胚胎，并可查出可能患有的不可知的疾病的可能性。

 

它是体外受精过程中的一部分，患者知道他们有遗传性疾病所以担心他们的胚胎有DNA疾病或基因突变。我们的医生提供了一个用NGS筛查并帮助这类的患者了解他们的胚胎正常与否的机会。

 

在咨询医生后，新的PGS-NGS会根据病人的需要而设计。它的优点是精准度高以及筛查到的速度很快。

 

NGS已应用于全面的染色体筛查，提高了胚胎的着床率。 NGS可以同时对数十万至数百万个DNA分子进行平行序列测定，这是世界上最先进的基因检测技术。

 

染色体的异常情况与女性年龄相符

 

随着女性年龄的增加，人类卵子大多数为染色体异常或染色体异常卵子的百分比会增加。 通常，约30-60％的人类胚胎具有某种类型的染色体异常。 如下图所示，随着女性年龄的增长而显着增加.

 

 

 

 

新一代测序测试

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

PGS – 应用单核苷酸多态性进行植入前遗传学筛查-单核苷酸多态性

 

由于胚胎染色体问题是试管婴儿失败和流产的主要原因，因此Illumina公司的SNP阵列平台可显著提高胚胎植入的成功率并降低流产风险。

 

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种术语，用于描述筛选胚胎的过程，以确保它们具有正确的染色体数目同时寻找任何结构异常的染色体的过程。

 

PGS技术被认为可以提高35岁以上女性体外受精的成功率，包括之前做试管婴儿屡次失败以及反复流产的女性。 单核苷酸多态性（SNP）分析可以对所有23对染色体进行检测。

 

在Inspire IVF，我们提供SNP分析，因为它可以识别拷贝数变化以及倒位和易位。

 

对于做试管婴儿但是没有做 PGS 的夫妇会不会有染色体异常的宝宝的风险？

 

在人类中，有一个自然选择过程可以防止异常胚胎的妊娠。 绝大多数染色体异常胚胎会在发育早期停滞并且存活的时间不足以在子宫中着床成功。

 

有些植入后的初期就会流产。 如果在怀孕期间未发现婴儿的染色体是异常的，那么可能会有一小部分继续进入怀孕阶段，并出生成为染色体异常的宝宝。

 

通过检测可用的胚胎染色体，我们可以鉴定并丢弃具有异常染色体排列的胚胎，并挑选具有正常染色体的胚胎进行移植。

 

在一般人群中，新生儿染色体异常的风险如下：

 

 

 

Female age

Risk of a live birth with any
chromosomal abnormality

25

1/476

30

1/385

35

1/164

40

1/51

45

1/15

 

 

 

单核苷酸多态性检测

 

在分子生物学中，SNP阵列是用于检测群体内多态性的一种DNA微阵列。 单核苷酸多态性（SNP）是DNA中单个位点的变异，是基因组中最常见的变异类型。 人类基因组中已经发现了大约3.25亿个SNP，其中的1500万个SNP在全世界不同人群中的频率为1％或更高。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

核型定位

 

 

 

什么是核型定位？

 

核型定位是一种单核苷酸多态性（SNP）测试，使用DNA指纹技术来确定哪些胚胎遗传了改变的基因。

 

通常通过简单的血液检测从夫妇和其他家庭成员那里收集DNA样本，这些家庭成员的基因状况已知。 使用Karyomapping对这些样品进行初步测试可以确定缺陷基因区域的DNA指纹

 

在此之后，作为试管婴儿周期的一部分，胚胎由夫妇的卵子和精子形成。 对胚胎进行胚胎活检，并对细胞进行DNA指纹检测，显示哪些遗传了改变基因的胚胎。 如果检测到健康胚胎的指纹特征，没有遗传病的胚胎可以在试管周期期间移植到女性子宫内

 

Karyomapping还提供了整个基因组的信息，这意味着我们还可以识别异常的染色体这是导致植入着床失败和流产的原因

 

Karyomapping有助于我们确认最有可能获得妊娠成功的胚胎，这将提高接受这种治疗的夫妇获得婴儿安全出生的机率。

 

核型定位适用于什么人群？

 

核型定位适用于遗传疾病携带者的Inspire IVF客户。 他们可能已经有了一个受影响的孩子，了解这种疾病的家族史或者对患者进行了DNA测试并确认他们携带有缺陷的基因。核型定位是一种可以避免具有遗传疾病的携带者夫妇将这种遗传疾病的基因传给后代的技术。

 

Karyomapping如何运作？

 

血液样本采自父亲，母亲以及为同种遗传疾病的一个或多个亲戚（或携带者）。夫妇的孩子或夫妇的父母的资料被用作’参考资料

 

Karyomapping着眼于检查染色体，即在细胞中发现并包含基因的棒状结构。 核型定位检测母亲，父亲和相关人的30万个不同点的染色体，寻找染色体的缺陷特征。 基本上，核型定位是在携带缺陷基因的染色体上寻找独特的遗传标记，就像指纹。因此它用于检测通过做试管婴儿得到的胚胎是否存在此种指纹是合理的。无论何时此指纹在胚胎中被发现就意味着它遗传了携带缺陷基因的染色体。

 

如果没有检测到携带缺陷基因的染色体的指纹特征，则可以推断胚胎继承了该基因的正常拷贝，因此为正常的胚胎无此遗传疾病。 这种胚胎是移植的好选择。

 

像所有涉及胚胎分析的检测一样，Karyomapping技术可以降低妊娠出现异常状况的风险，但不是绝对的保证。

 

核型定位是一种在胚胎植入子宫前从中取出少量的细胞进行检测的技术，由于这种检测的细胞是少量的因此没有100%准确率。在多数情况下，Karyomapping有成功检测出带有遗传疾病的异常胚胎的成功率达到了95%以上。

 

 

 

[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]